19 de enero de 2021

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Terapia cetogénica: valiosa alternativa para tratar el Síndrome de Dravet

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El Síndrome de Dravet es una enfermedad que se presenta entre el primero y segundo año de vida, es de origen genético y se manifiesta a través de convulsiones febriles que, de no ser tratadas, pueden generar daño neurológico que se traduce en problemas cognitivos y motores.

Esta afección, que suele comenzar entre los 4 y 24 meses de edad, puede ser resistente a los fármacos, pero desde hace más de una década viene utilizándose con éxito en estos pacientes la terapia cetogénica, que demostró disminuir la ocurrencia de las crisis entre un 75% y un 99% en 6 de cada 10 pacientes, y en algunos, incluso erradicarlas.

El Síndrome de Dravet es una forma de epilepsia que se caracteriza por la presencia de crisis parciales y generalizadas, las manifestaciones más comunes son las convulsiones febriles, con la particularidad de ser frecuentes, prolongadas y de no responder al tratamiento con medicamentos.

«Esta enfermedad es uno de los síndromes en donde más se investigó en los últimos años: ha tenido un avance en los conocimientos de manera exponencial y, particularmente, desde el punto de vista diagnóstico y en la búsqueda de nuevos tratamientos. Es una de las afecciones más severas que se ve en la práctica diaria» señaló el Dr. Roberto Caraballo, neurólogo pediatra, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan.

 

A partir de que aparecen los signos característicos de la enfermedad y hay sospecha firme del diagnóstico mediante un score donde se definen y miden las crisis febriles y su duración, se empieza a buscar el gen involucrado.

 

«Sabemos que en el 80% de los casos el SCN1A es el gen responsable de la patología. A partir de allí, también hay que estudiar la genética de ambos padres para definir las características, confirmar el diagnóstico y también asesorar a esa familia», indicó Caraballo.

 

Según el especialista, la detección temprana del Síndrome de Dravet es fundamental para evitar el deterioro neurológico de los pacientes, implementando una serie de tratamientos farmacológicos y no farmacológicos y hoy se sabe que el gen por sí solo puede llevar a un deterioro del desarrollo, independientemente de la epilepsia. Este daño puede ser cognitivo, motor y conductual.

 

«Hoy sabemos que el gen provoca ambas situaciones: por un lado, la epilepsia, refractaria a los medicamentos, complicada y de difícil manejo terapéutico y, por otro lado, un deterioro del desarrollo que ocurre al mismo tiempo. Mientras se avanza en líneas de investigación que apunten a la terapia génica para frenar el deterioro, el abordaje terapéutico se vale del uso de fármacos y de la terapia cetogénica», señaló.

 

La terapia cetogénica consiste en una alimentación que presenta una proporción alta en grasas, adecuada en proteínas y baja en carbohidratos mientras que se pueden incluir múltiples opciones de alimentos, como crema de leche, aceite, manteca, carnes, pollo, huevo, quesos y pescado.

 

«A partir de la década del 90 comenzamos a utilizar la terapia cetogénica como un tratamiento no farmacológico muy interesante para los niños con esta enfermedad. Lo que vimos, y que luego fue corroborado en diversas publicaciones científicas, es que había muy buenos resultados y en algunos casos realmente el tratamiento favorecía el control de las crisis y del deterioro; esto ocurre fundamentalmente a partir de la mejoría de la epilepsia. El interrogante que aún tenemos es si además la terapia cetogénica puede tener un efecto protector sobre el sistema nervioso central», relató Caraballo.

 

Entre los estudios científicos que respaldan con evidencia el uso de la terapia cetogénica para el control de las crisis en el Síndrome de Dravet, se encuentra el realizado recientemente en modelos animales, ratones específicamente, en los que se reprodujo la enfermedad y a los que se les suministró la terapia cetogénica.

 

Se vio que en los animales de control la tasa de supervivencia fue del 44% al día 60, las muertes eran acompañadas además por mayores convulsiones generalizadas espontáneas (técnicamente denominadas tónicoclónicas), mientras que los ratones a los que se les había aplicado la terapia cetogénica presentaron un 86% de supervivencia al día 60.

 

Este dato es significativo si se toma en cuenta que el riesgo de muerte súbita inesperada en la epilepsia (SUDEP) en quienes padecen Síndrome de Dravet es 15 veces mayor que en otras epilepsias pediátricas.

 

Los especialistas consideran que la disminución del riesgo de SUDEP es debido a que la terapia cetogénica tiene la particularidad de mermar la agresividad del estado convulsivo del Síndrome de Dravet.

 

A su vez, un estudio comparativo realizado en el Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan mostró que en los pacientes con Síndrome de Dravet tratados con dieta cetogénica al cabo de dos años de seguimiento se logró una disminución de las convulsiones del orden del 75 al 99% en el 62,5% de ellos, el 12,5% quedaba libre de convulsiones, mientras que 1 de cada 4 presentaba una disminución de las crisis de entre el 50 y el 74%.

 

«Los resultados son muy buenos, no tenemos dudas de que la terapia cetogénica debe estar en el centro del esquema terapéutico para el tratamiento de estos niños. Luego de intentar con tres fármacos y no tener respuesta, la dieta debe ser una alternativa a tener presente porque realmente nos permite tener un control muy importante de las crisis en etapas tempranas», dijo Caraballo.

 

En tanto, añadió: «Si las crisis son muy prolongadas, lo ideal es empezar a los 2 años con la terapia, sobre todo si hay refractariedad a los medicamentos, ya que el daño cognitivo se empieza a ver a partir del tercer año de vida».

 

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